GKD是一種罕见的遗传代谢性疾病，与X染色体隐性遗传相关，具体类型包括单纯型和复合型。CGKD是Xp21.3-21.2区域基因片段缺失突变导致的数个单基因缺陷病，其临床表现随缺失片段多少而变化，常见受累的是甘油激酶基因位点相邻的基因位点，如DMD、先天性肾上腺发育不良(AHC)、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏、视网膜色素变性、慢性肉芽肿等 ，其中由于GKD基因位点距离最近的是AHC和DMD基因位点， 因而复合型以AHC-GKD-DMD最为常见，故常被误诊为其中一种疾病[16]。以下以AHC-GKD-DMD为例概述其主要临床特征。

    CGKD的临床表现取决于GK基因邻近缺失片段多少，如SYNE1基因缺失患儿会出现血清各种酶谱升高，如心肌酶、转氨酶等，伴或不伴肌无力等[23-25]。NR0B1基因缺失患儿常出现原发性肾上腺功能不足(PAI)和严重失盐的临床表现，包括反复感染、进行性皮肤色素沉着等 ......