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编号:12695934
全基因组测序技术的发展和应用(1)
http://www.100md.com 2013年2月15日 中国美容医学2013年第4期
     全基因组测序技术的出现对医学所有领域来说都是一次革命性的进步。对于每个生物个体来说,基因组包涵了其整个的遗传信息。全基因组测序技术能够全面、精确地分析基因组的碱基序列,从而破解其所包含的信息,揭示基因组的复杂性、多样性。通过对不同个体或群体的比对,可以发现其中的遗传特性或突变,进而加深对各种疾病发生、发展的了解,进而制定相应的应对方法。全基因组测序技术将会使人类对自然界生物及自身的了解更加深入并给人类的健康带来实际利益。

    1 全基因组测序技术的历史和发展

    在DNA测序技术出现之前,蛋白质与RNA的测序就已见报道。Sanger[1]于1949年测定了胰岛素的两条肽链氨基末端序列。Edman[2]同年报道了蛋白质的氨基端测序技术。Sanger[3]1965年完成了大肠杆菌120个核苷酸的测定。对DNA测序最早出现在1954年,Whitfeld等提出了降解法[4],由于操作复杂,该方法并没有被广泛应用。成熟的DNA测序技术出现于上世纪70年代中期, Maxam和Gibert[5]报道了通过化学降解法测定DNA序列。同年Sanger和Nicklen[6]报道了双脱氧链终止序列测定法。上世纪80年代后期以来陆续出现了其他的一些测序方法:Hyma的焦磷酸测序法 [7]、Pfeifer的连接酶测序法[8]等 ......
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    滕国栋 陈敏亮 解放军总医院第一附属医院烧伤整形四病区;

    【摘要】正全基因组测序技术的出现对医学所有领域来说都是一次革命性的进步。对于每个生物个体来说,基因组包涵了其整个的遗传信息。全基因组测序技术能够全面、精确地分析基因组的碱基序列,从而破解其所包含的信息,揭示基因组的复杂性、多样性。通过对不同个体或群体的比对,可以发现其中的遗传特性或突变,进而加深对各种疾病发生、发展的了解,进而制定相应的应对方法。全基因组测序技术将会使人类对自然界生物及自身的了解更加深入并给人类的健康带来实际利益。

    【关键词】

    【分类号】Q789

    全基因组测序技术的出现对医学所有领域来说都是一次革命性的进步。对于每个生物个体来说,基因组包涵了其整个的遗传信息。全基因组测序技术能够全面、精确地分析基因组的碱基序列,从而破解其所包含的信息,揭示基因组的复杂性、多样性。通过对不同个体或群体的比对,可以发现
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