【摘要】 目的 通过调查广州地区产检夫妻中的β-地中海贫血 ( 简称β地贫)携带率及基因突变类型， 分析本地区β地贫流行规律。方法 采用血常规、红细胞脆性及血红蛋白电泳对婚前检查、产前检查的798对夫妻(总计1596人)进行地中海贫血(简称地贫)筛查， PCR-RDB法对β-地贫进行基因诊断。结果 在798对筛查夫妻中， 地贫阳性有505例， 检出率为31.6%。通过PCR分析， 发现6种常见类型：βCD41-42/βN(193例)、βIVS-Ⅱ-654/βN(124例)、β-28/βN(107例)、βCD17/βN(44例)、βE/βN(14例)、βCD71-72/βN(10例)。结论 广州地区是β-地贫的高发区， 筛查阳性的标本检出率很高且类型相对集中， 明确该地区β地贫分布规律， 为更好开展产前诊断预防β重型地贫患儿出生提供了理论依据。

    【关键词】 β-地中海贫血；产前诊断；基因突变

    DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2015.33.029

    地贫是一种单基因遗传性血红蛋白病， 主要分为α地贫和β地贫两种。其中， β地贫在我国南方特别是广东、广西、海南为高发区[1]， 其中β地贫在广东地区的发病率约为3.36%[2] ......