【摘要】 目的 总结并分析延边地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查结果。方法 对48193例新生儿采用时间分辨免疫荧光法进行筛查检测， 并对筛查结果进行分析。结果 48193例新生儿筛查检测儿童， 确诊CH 16例， 发病率为 1∶3012。结论 加大新生儿疾病筛查的宣传力度， 建立完善的筛查体制对新生儿疾病筛查有着重要意义。

    【关键词】 新生儿筛查；先天性甲状腺功能减低症；促甲状腺激素

    为降低出生缺陷， 提高出生人口素质， 世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级：一级预防：婚前检查、遗传咨询；二级预防：产前筛查和产前诊断；三级预防：新生儿筛查。新生儿疾病筛查作为出生后干预的主要内容， 能有效提高出生人口质量[1]。新生儿疾病筛查是在婴儿出生3 d后采集少量足跟血在专用纸片上， 用简便、灵敏的检验方法， 对先天性遗传代谢性疾病进行群体筛查， 在新生儿未出现临床症状前用实验方法筛查出来， 早诊断、早治疗， 防止机体组织器官发生不可逆损伤[2]。现通过对2012年1月～2015年6月在本院接受新生儿筛查检测的48193例CH实验结果进行分析， 探讨筛查工作中存在的问题及解决方案。现将研究结果报告如下。

    1 资料与方法

    1. 1 一般资料 选取2012年1月～2015年6月在延边朝鲜族自治州内各县市医院出生的活产新生儿为研究对象 ......