【摘要】 常染色体显性遗传多囊肾(ADPKD)是一种发病率高、预后差的疾病， 它在发病机制、治疗等方面有很多进展。

    【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾；瞬时受体势；Max作用因子1；雷帕霉素靶蛋白

    DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2016.26.190

    常染色体显性遗传多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease， ADPKD)是一种常见的遗传性肾病， 是导致肾衰竭的重要疾病。现在已经发现3个基因(PKD1、PKD2、PKD3)与此病有关， 其中PKD1定位于染色体16p13.3， 其突变而导致ADPKD约占85%， PKD2定位于染色体4q21-23， 其突变约占15%。PKD3突变仅在几个家族中发现， 目前尚未定位[1]。ADPKD病变以双肾多发性进行性充液囊泡为主要特征。囊泡损伤肾组织， 引起肾功能改变， 出现血尿、蛋白尿等临床症状， 最终导致肾衰竭。ADPKD除累及肾脏外 ......