【摘要】 目的 研究血紅蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在早期诊断地中海贫血中的价值。

    方法 300例进行婚检、产检或者正常检查者， 将其中200例疑有地中海贫血的患者随机分为对照组和试验组， 每组100例， 其余100例正常者设为阴性对照者。对照组仅使用血红蛋白电泳诊断；试验组使用血红蛋白电泳联合地中海贫血基因诊断。观察比较试验组与对照组疑有地中海贫血患者α-地中海贫血、β-地中海贫血、总有效检测率；并对α-地中海贫血、β-地中海贫血及阴性对照者的血红蛋白A2(HbA2)、血红蛋白A(HbA)、血红蛋白F(HbF)含量进行对比。结果 试验组α-地中海贫血、β-地中海贫血、总有效检测率分别为45.00%、51.00%、96.00%， 均高于对照组的20.00%、25.00%、45.00% ......