【摘要】 目的 探讨分析β-地中海贫血表型儿童地中海贫血发生情况及基因突变类型。方法 选取160例β-地中海贫血表型患儿作为研究对象， 对所有患儿进行β-地中海贫血基因检测、α-地中海贫血基因检测。分析β-地中海贫血表型患儿的基因突变情况。结果 160例β-地中海贫血表型患儿中， 临床检查确诊为β-地中海贫血152例， 占比为95.00%(152/160)， 其中合并α-地中海贫血21例， 占比为13.82%(21/152)， β-地中海贫血患儿中， 发现11种突变、30种基因类型， 其中纯合子突变13例(8.55%)， 以CD41-42(-TCTT)/CD41-42(-TCTT)、CD17(A→T)/CD17(A→T)纯合子为主， 分别占4.60%、3.95%;双重杂合子突变30例(19.74%)， 其中， CD41-42(-TCTT)/CD17(A→T)、CD41-42(-TCTT)/IVS-Ⅱ-654(C→T)、CD41-42(-TCTT)/CD71-72(+A)位居前3位 ......