[摘要] 目的 探讨维生素D受体(VDR)基因Fok I位点多态性与1型糖尿病(T1DM)的关系。 方法 研究纳入T1DM患者241例和正常对照组380例。VDR基因Fok I位点基因型采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态(PCR-RFLP)法检测。 结果 T1DM组VDR基因Fok I基因型分布和F/f等位基因频率与对照组比较，两者间的差异无统计学意义(P > 0.05)。在T1DM组中，Ff基因型组与ff基因型组的空腹-C肽(FCP)和餐后C-肽(PCP)均低于FF基因型组，差异具有统计学意义(P < 0.05)。 结论 VDR基因Fok I多态性与T1DM遗传易感性不相关。T1DM患者中ff基因型与Ff基因型组FCP和PCP呈低水平，提示VDR 基因Fok I基因型可能与胰岛细胞功能相关。

    [关键词] 1型糖尿病；维生素D受体基因；多态性；相关性 ......