遗传性出血性毛细血管扩张症的临床研究
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秦玲 刘珂 赵小强 伍星 河南科技大学第一附属医院血液科;
【摘要】目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张症患者的临床特征、诊断方法及发病机制。方法结合文献报道,分析11例遗传性出血性毛细血管扩张症患者的临床表现、相关辅助检查、染色体变异和遗传病族谱。结果 11例患者中多数有鼻衄症状,全部患者均存在不同程度的皮肤或黏膜下毛细血管扩张,影像学检查发现患者中8例患者存在不同部位的内脏动静脉畸形,行染色体检查的9例患者均发现不同位点的基因突变,10例患者有本病相关家族史。结论遗传性出血性毛细血管扩张症是一种显性常染色体遗传性疾病,影像学检查、染色体分析和遗传学族谱分析是诊断本病的有力方法。
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症 影像学 染色体 遗传学
【分类号】R543.7
遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagictelangiectasis,HHT)是一种遗传性血管壁结构异常所致的出血性疾病,近年来越来越多的患者被发现,有关该病的报道也呈上升趋势[1]。笔者结合文献总结了近年来诊治的11例HHT患者的相关资料,旨在提高基层临床医生对本病的认识
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[摘要] 目的 探讨遗传性出血性毛细血管扩张症患者的临床特征、诊断方法及发病机制。 方法 结合文献报道，分析11例遗传性出血性毛细血管扩张症患者的临床表现、相关辅助检查、染色体变异和遗传病族谱。 结果 11例患者中多数有鼻衄症状，全部患者均存在不同程度的皮肤或黏膜下毛细血管扩张，影像学检查发现患者中8例患者存在不同部位的内脏动静脉畸形，行染色体检查的9例患者均发现不同位点的基因突变，10例患者有本病相关家族史。 结论 遗传性出血性毛细血管扩张症是一种显性常染色体遗传性疾病，影像学检查、染色体分析和遗传学族谱分析是诊断本病的有力方法。
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