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编号:13106854
44—47号外显子缺失的杜氏肌营养不良1例并文献复习(2)
http://www.100md.com 2017年9月25日 《中国当代医药》 2017年第27期
     DMD患者由于dystrophin基因缺陷而使得肌细胞内缺乏抗肌萎缩蛋白,导致肌细胞坏死、功能缺失而发病[5],早期症状隐匿,典型的“Gower征”也常常被家长常误以为患儿年龄小,步态不稳等原因,使得该病早期容易被忽视。临床上常是体检时发现ALT升高,但这通常最早想到为病毒性肝炎所致,故临床上常常以保肝治疗为主,导致延误该病的诊断及治疗。韩春锡研究显示[6]:患儿就诊原因为CK 和AST、ALT 升高占79%。王丽妟等[7]报道,55例肌营养不良患儿均以病毒性肝炎收入院。DMD患者除有明显的肝功能异常外,血液中的CK活性通常也很高,大多数患者还伴有心肌损害,心电图的异常[8]。成胜权等[9-10]的研究均显示,DMD患儿中CK均显著升高。国内赵昕等[11]的研究示,CK-MM亚型是判定DMD病情轻重的可靠指标,但CK活性的高低与DMD病情不呈正相关。本文病例中CK水平均显著升高,ALT、AST、LDH等水平也有不同程度的升高 ......
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