[摘要]DNA甲基化是在DNA甲基转移酶(DNMTs)的催化下，以s-腺苷甲硫氨酸(SAM)作为甲基供体，催化胞嘧啶-磷酸-鸟嘌呤位点(CpG)，即DNA序列中胞嘧啶后紧连鸟嘌呤的位点，一般称为CpG岛，中胞嘧啶位点共价结合甲基基团转化为5-甲基胞嘧啶，是表观遗传修饰的重要方式之一。研究已证实核基因组中DNA甲基化的改变与许多复杂疾病有关。近来，线粒体DNA(mtDNA)甲基化也正在受到越来越多的关注，尤其是mtDNA甲基化在疾病及线粒体基因调控中的重要作用。本文对核基因组与线粒体DNA甲基化的关系进行简要介绍，并介绍了影响mtDNA甲基化的相关因子以及mtDNA甲基化与神经退行性疾病，癌症等疾病的联系，对产生的潜在影响以及作用机制等进行概述。

    [关键词]线粒体;甲基化;线粒体DNA;神经退行性疾病;癌症

    [中图分类号] R722.1 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721(2020)2(c)-0017-05

    Research progress in mitochondrial DNA methylation

    CAO Jia-qi1 ......