【摘要】唐氏综合征(DS)是由21号染色体三倍体引起的。叶酸代谢异常能引起母亲生殖细胞减数分裂不分离，引起DS发病，而DS的表型又与染色体上的基因异常有关。本文分别从与叶酸代谢异常相关的4个基因，亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)、还原叶酸载体(RFC-1)和蛋氨酸合酶(MTR)及能引起DS智能低下的4个基因，DYRK1A基因、KCNJ6基因、Olig1和Olig2的基因的多态性与功能，论述与DS的发病关系。

    【关键词】基因；唐氏综合征唐氏综合征

    (Down syndrome，DS)又称先天愚型，是最常见的一种常染色体三体综合征，是人类智力低下最常见的遗传病。在活产儿中发病率为1/1000~1/600；在胎儿中发生率为1/150，其中80%为早期流产。其发生原因是由于母亲的生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离或者易位引起21q22-qter部分三体所致，但其细胞和分子机制仍不十分明确[1]。本文对引起唐氏综合征及其表型的相关基因，包括母亲的生殖细胞减数分裂异常相关基因及产生唐氏综合证表型相关基因综述如下。

    1生殖细胞减数分裂异常相关基因 唐氏综合征发生率与母亲生育年龄成正比，但超过80%的DS患儿是由<35岁年轻母亲所生育，提示存在其他影响21号染色体不分离的因素 ......