先天性肾上腺皮质增生症(17—α羟化酶缺陷)伴肾上腺腺瘤、肾功能不全1例(2)
CAH患者肾上腺影像学表现多为双侧肾上腺增生或结节样增粗，合并腺瘤形成有报道但属罕见，Nagai等[5]曾报道了一例17-α羟化酶缺陷症合并左侧肾上腺髓质脂肪瘤，该例患者在手术切除肿瘤后血压、血钾及激素水平无明显变化，提示为无功能瘤，长期过量ACTH的分泌可能与促进肾上腺瘤的形成有关。其余报道多见于21-羟化酶缺陷症及CYP11β缺陷症[6-7]。Jaresch等[8]学者曾统计了39位CAH患者，发现CAH患者发生肾上腺肿瘤的机会较一般人群高，约有82%的纯合子和45%的杂合子患者会出现肾上腺皮质肿瘤，其机制仍有待研究，促肾上腺皮质激素分泌过多及肾上腺皮质对ACTH刺激的过度敏感可能是重要原因[9]。CAH合并肾上腺肿瘤时绝大多数为良性肿瘤，恶性发生率仅十万分之0.06～0.167，故除非是功能性肿瘤或肿瘤过大(大于4 cm)，并不主张手术治疗，且GC替代治疗常可使肿瘤缩小甚至消失，而不必手术[10]。本例患者左侧肾上腺内侧支见4.0 cm×3.0 cm椭圆形低密度占位，经放射科会诊考虑腺瘤，经泌尿外科会诊认为有手术指征，但因患者拒绝，故暂无法明确腺瘤性质。文献报道该症患者醛固酮水平可高可低亦可正常[11]，与17-α羟化酶缺陷严重程度有关，本例患者醛固酮水平明显升高，不排除为醛固酮瘤可能。因患者暂拒手术，故拟在GC替代治疗基础上短期观察腺瘤情况，若瘤体可缩小，则可避免手术治疗，若无变化或增大，则仍有手术必要。
, 百拇医药
本例患者另一临床表现为肾功能不全，目前国内未见17-α羟化酶缺陷症合并肾功能不全报道。鲁庆红等[12]曾报道过一例为21-羟化酶缺陷并肾上腺腺瘤、慢性肾衰竭(尿毒症期)行腹膜透析治疗，土耳其学者报道一例为11β羟化酶缺陷症伴慢性肾衰竭行肾移植治疗[13]。因相关报道较少，尚无法明确肾功能不全是否与该症相关或仅为合并症或并发症。本例患者其他检查未发现致肾功能不全明确病因，不排除长期未控制的高血压引起高血压肾病可能，肾功能转归仍需进一步随访。
综上所述，本例17-α羟化酶缺陷症患者除典型临床表现外，伴有肾上腺腺瘤形成、肾功能不全等特殊表现，其后续治疗值得进一步探讨，可为该症诊治提供新的经验。
参考文献
[1]廖二元，莫朝晖.内分泌学[M].第2版.北京：人民卫生出版社，2007：841.
[2] Ergun-Longmire B，Auchus R，Papari-Zareei M，et al.Two novel mutations found in a patient with 17alpha-hydroxylase enzyme deficiency[J].J Clin Endocrinol Metab，2006，91(10)：4179-4182.
, 百拇医药
[3] Shi M，Chen X，Zhou Q，et al.Clinical and genetic analyses of a Chinese female with 17α-hydroxylase/17，20-lyase deficiency[J].Gynecol Endocrinol，2014，41(16)：1-4.
[4] Qiao J，Han B，Liu B L，et al.A unique exonic splicing mutation in the CYP17A1 gene as the cause for steroid 17α-hydroxylase deficiency[J].Eur J Endocrinol，2011，164(4)：627-633.
[5] Nagai T，Imamura M，Honma M，et al.17 alpha-hydroxylase deficiency accompanied by adrenal myelolipoma[J].Intern Med，2001，40(9)：920-923.
, http://www.100md.com
[6] Pang S，Becker D，Cotelingam J，et al.Adrenocortical tumor in a patient with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency[J].Pediatrics，1981，68(2)：242-246.
[7] Chevalier N，Carrier P，Piche M，et al.Adrenocortical incidentaloma with uncertain prognosis associated with an inadequately treated congenital adrenal hyperplasia[J].Ann Endocrinol(Paris)，2010，71(1)：56-59.
[8] Jaresch S，Kornely E，Kley H K，et al.Adrenal incidentaloma and patients with homozygous or heterozygous congenital adrenal hyperplasia[J].J Clin Endocrinol Metab，1992，74(3)：685-689.
, http://www.100md.com
[9]Huerta R，Dewailly D，Decanter C，et al.Adrenocortical hyperresponsivity to adrenocorticotropic hormone：a mechanism favoring the normal production of cortisol in 21-hydroxylase-deficient nonclassic adrenal hyperplasia[J].Fertil Steril，2000，74(2)：329-334.
[10] Speiser P W.Congenital adrenal hyperplasia owing to 21-hydroxylase deficiency[J].Endocrinol Metab Clin North Am，2001，30(1)：31-59.
[11]乔洁.17-α羟化酶缺陷及其分子基础[J].国外医学·内分泌学分册，1999，4(2)：80-83.
[12]鲁庆红，丁瑞，曹雪莹，等.先天性肾上腺皮质增生症伴慢性肾衰竭1例[J].中华肾病研究电子杂志，2013，2(2)：103-104.
[13] Gungor O，Kircelli F，Carrero J J，et al.Congenital adrenal hyperplasia： a rare cause of renal failure and a successful renal transplantation[J].Clin Nephrol，2012，78(2)：145-148.
(收稿日期：2014-06-16) (编辑：程旭然), 百拇医药(陆珣靓)
, 百拇医药
本例患者另一临床表现为肾功能不全，目前国内未见17-α羟化酶缺陷症合并肾功能不全报道。鲁庆红等[12]曾报道过一例为21-羟化酶缺陷并肾上腺腺瘤、慢性肾衰竭(尿毒症期)行腹膜透析治疗，土耳其学者报道一例为11β羟化酶缺陷症伴慢性肾衰竭行肾移植治疗[13]。因相关报道较少，尚无法明确肾功能不全是否与该症相关或仅为合并症或并发症。本例患者其他检查未发现致肾功能不全明确病因，不排除长期未控制的高血压引起高血压肾病可能，肾功能转归仍需进一步随访。
综上所述，本例17-α羟化酶缺陷症患者除典型临床表现外，伴有肾上腺腺瘤形成、肾功能不全等特殊表现，其后续治疗值得进一步探讨，可为该症诊治提供新的经验。
参考文献
[1]廖二元，莫朝晖.内分泌学[M].第2版.北京：人民卫生出版社，2007：841.
[2] Ergun-Longmire B，Auchus R，Papari-Zareei M，et al.Two novel mutations found in a patient with 17alpha-hydroxylase enzyme deficiency[J].J Clin Endocrinol Metab，2006，91(10)：4179-4182.
, 百拇医药
[3] Shi M，Chen X，Zhou Q，et al.Clinical and genetic analyses of a Chinese female with 17α-hydroxylase/17，20-lyase deficiency[J].Gynecol Endocrinol，2014，41(16)：1-4.
[4] Qiao J，Han B，Liu B L，et al.A unique exonic splicing mutation in the CYP17A1 gene as the cause for steroid 17α-hydroxylase deficiency[J].Eur J Endocrinol，2011，164(4)：627-633.
[5] Nagai T，Imamura M，Honma M，et al.17 alpha-hydroxylase deficiency accompanied by adrenal myelolipoma[J].Intern Med，2001，40(9)：920-923.
, http://www.100md.com
[6] Pang S，Becker D，Cotelingam J，et al.Adrenocortical tumor in a patient with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency[J].Pediatrics，1981，68(2)：242-246.
[7] Chevalier N，Carrier P，Piche M，et al.Adrenocortical incidentaloma with uncertain prognosis associated with an inadequately treated congenital adrenal hyperplasia[J].Ann Endocrinol(Paris)，2010，71(1)：56-59.
[8] Jaresch S，Kornely E，Kley H K，et al.Adrenal incidentaloma and patients with homozygous or heterozygous congenital adrenal hyperplasia[J].J Clin Endocrinol Metab，1992，74(3)：685-689.
, http://www.100md.com
[9]Huerta R，Dewailly D，Decanter C，et al.Adrenocortical hyperresponsivity to adrenocorticotropic hormone：a mechanism favoring the normal production of cortisol in 21-hydroxylase-deficient nonclassic adrenal hyperplasia[J].Fertil Steril，2000，74(2)：329-334.
[10] Speiser P W.Congenital adrenal hyperplasia owing to 21-hydroxylase deficiency[J].Endocrinol Metab Clin North Am，2001，30(1)：31-59.
[11]乔洁.17-α羟化酶缺陷及其分子基础[J].国外医学·内分泌学分册，1999，4(2)：80-83.
[12]鲁庆红，丁瑞，曹雪莹，等.先天性肾上腺皮质增生症伴慢性肾衰竭1例[J].中华肾病研究电子杂志，2013，2(2)：103-104.
[13] Gungor O，Kircelli F，Carrero J J，et al.Congenital adrenal hyperplasia： a rare cause of renal failure and a successful renal transplantation[J].Clin Nephrol，2012，78(2)：145-148.
(收稿日期：2014-06-16) (编辑：程旭然), 百拇医药(陆珣靓)