陕西省新生儿遗传代谢性疾病的筛查研究(2)
2.3 脂肪酸β氧化障碍本研究中脂肪酸β氧化障碍只有1例是肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症(carnitine palmitoyltransferase Ⅱ deficiency，CPTⅡ)，患儿临床表现为反复发作低酮性低血糖、惊厥、肝大、心率失常，随得到早期治疗，但患儿死于肝功能衰竭。
3 讨论
本研究中最常见的遗传代谢性疾病是苯丙酮尿症，根据我国1985-2011年3500万各地新生儿筛查数据显示，PKU平均发病率为1/10 397万[5]。PKU患儿主要治疗方法是低或无苯丙氨酸(phenylalanine，Phe)饮食治疗，患儿确诊后，应暂停天然饮食(如母乳)，但切勿断奶 ......
您现在查看是摘要页，全文长 2769 字符。