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编号:13172359
先天性甲状腺功能减退症35例误诊分析
http://www.100md.com 2013年2月1日 李春枝 卫海燕 古建平 陈永兴
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    参见附件。

     [摘要] 目的 探讨先天性甲状腺功能减退症儿童的误诊原因,提高对该病的诊治水平。 方法 回顾分析2006年以来笔者所在医院诊治的35例先天性甲状腺功能减退症误诊患儿,年龄最小3个月,最大7岁,平均(2.5±0.5)岁,分析先天性甲状腺功能减退症患儿的临床表现、检查结果及诊治经过。 结果 35例先天性甲状腺功能减退症患儿均被误诊,误诊疾病:脑性瘫痪18例,巨结肠5例,矮小症6例,肥胖病3例,垂体腺瘤2,肾病综合征1例。 结论 先天性甲状腺功能减退症是儿科常见的内分泌疾病之一,由于该病起病隐匿,临床表现复杂多样,极易误诊为其它疾病,临床医师应加强对此类疾病的认识。

    [关键词] 甲状腺功能减退症;先天性;误诊;儿童

    [中图分类号] R581.2 [文献标识码] B [文章编号] 2095-0616(2013)03-

    先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH,以下简称甲低)是儿科最常见的内分泌疾病之一,可因甲状腺发育不良、异位以及合成酶、过氧化物酶、碘等缺乏引起[1]。由于该病起病隐匿,临床表现复杂多样,缺乏典型的临床表现,极易误诊为其他疾病。笔者收集医院2006年5月~2012年4月收治的被误诊的35例甲低患儿,现探讨其误诊原因及防范对策。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    35例均为郑州市儿童医院住院患儿,入院后经血清学检查明确诊断为CH。其中男12例,女23例,年龄3个月~<1岁者15例,1~<4岁者8例,4~7岁者12例,平均年龄(2.5±0.5)岁。

    1.2 诊断标准

    2 结果

    2.1 误诊疾病

    因智力低下误诊为脑性瘫痪者18例,因生长迟缓误诊为矮小症者6例,因腹胀、便秘误诊为巨结肠者5例,行手术者一例。因超重误诊为肥胖病者3例,因头痛行脑部磁共振检查示脑垂体增大误诊为垂体腺瘤者2例。因黏液性水肿误诊为肾病综合征者1例。

    2.2 临床表现

    儿童其典型表现主要有:(1)特殊面容表现为塌鼻、眼距宽、舌厚大常伸出口外、表情呆滞、面容浮肿、皮肤粗糙、干燥、贫血貌 ......

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